لا يرتبط الجينوم واسع النطاق والطب الدقيق بما قد يتوقعه معظم الناس من الشرق الأوسط، المنطقة التي غالبًا ما ترتبط في وسائل الإعلام بالصراعات والنفط والصحراء. ومع ذلك، في العقدين الماضيين، تم توجيه استثمارات كبيرة نحو إنشاء مركز إقليمي — واحة — للعلم والابتكار في دولة قطر الصغيرة في الخليج العربي، مما جذب المواهب المحلية والإقليمية والدولية لتحقيق هذه الرؤية. في عام 2015، أُطلقت أول عملية تسلسل كامل للجينوم في المنطقة في قطر لدراسة الجينومات المحلية والعربية والمساهمة في الجهود العالمية لفك رموز أسرار الجينوم البشري على نطاق واسع.
تعد منطقة الشرق الأوسط موطنًا لأكثر من 400 مليون شخص وتقع عند تقاطع القارات الثلاث “القديمة” — إفريقيا وآسيا وأوروبا. إنها واحدة من أقدم المناطق المأهولة في العالم وقد ساهمت بشكل كبير في التاريخ البشري. كانت هذه المنطقة مركزًا لظهور أول المستوطنات البشرية والحضارات القديمة، وكانت أيضًا نقطة محورية للهجرات البشرية القديمة من إفريقيا إلى أجزاء مختلفة من العالم. سيساهم دراسة الجينوم للسكان في هذه المنطقة في إضافة قطع مركزية وأدلة إلى الجهود لفك خريطة التنوع الجيني التي تحدد الطيف الأليلي للجنس البشري.
توجهت معظم الأبحاث التي أجريت في العقود الماضية نحو الأنساب الأوروبية وآسيا الشرقية، مما خلق تحيزًا “شماليًا” ناتجًا عن الفجوة التنموية العامة وعواقبها الاقتصادية، مما أدى إلى نقص في تمويل الأبحاث والبنية التحتية المخبرية في الدول الجنوبية. ومع ذلك، هناك بعض الاستثناءات التي يمكن أن تساعد بعض الدول في سد هذه الفجوة. أنشأت مؤسسة قطر مراكز تميز حيث يمكن للعلماء الجينيين من المنطقة الذين درسوا أو عملوا في الخارج العودة والعمل على سد الفجوات المعرفية، مستفيدين من التدريب والتعرض الذي اكتسبوه من الوقت الذي قضوه في المؤسسات البحثية الدولية الرائدة. من المسلم به أن عكس اتجاه هجرة العقول ليس بالمهمة السهلة. إن إنشاء “واحة للعلم” وتذليل العقبات التي قد تقيد طموحات العلماء العائدين يعدان عنصرين أساسيين في قصة نجاح مؤسسة قطر.
يعد برنامج الجينوم القطري (QGP) منظمة تابعة لمؤسسة قطر للبحوث والتطوير والابتكار (RDI)، وهو أحد أكبر الجهود التي تم إطلاقها حتى الآن لسد فجوات المعرفة، ليس فقط باسم قطر ولكن باسم منطقة الشرق الأوسط التي تعاني من نقص في تمثيل الجينوم. يسعى QGP إلى فك الشيفرة الجينية لهذه السكان وبناء أسس قوية لتنفيذ الطب الدقيق. تحتوي قاعدة بياناتنا حاليًا على أكثر من 30,000 جينوم كامل يعود للقطريين والعرب من جميع أنحاء الشرق الأوسط وشمال إفريقيا. لإنتاج الموجة الأولى من الأسس من هذه الجينومات، أنشأنا في عام 2016 اتحاد أبحاث الجينوم القطري (QGPRC)، والذي يضم حوالي 200 عالم محلي ومتعاونين دوليين. تتمثل رؤية هذا الاتحاد في تمكين الباحثين من استغلال الثروة من البيانات الجينية وبيانات الظواهر العميقة التي جمعتها بنك قطر الحيوي (QBB). نحن نعتقد أن الخطوة الأولى هي إنتاج نتائج بحث ذات مغزى وموثوق بها، ومن ثم يمكننا تطوير وترويج ودمج المعرفة الجديدة من هذه المنطقة الكبيرة والغنية عرقيًا في قاعدة المعرفة للمجتمع العلمي العالمي. لقد بنينا المرحلة الأولى من مشاريع أبحاث QGP حول عشرة أسئلة بحثية أساسية تغطي نطاق التباين الجيني النادر والشائع، وصممت حول دراسات تؤدي إلى أبحاث تحويلية وتخدم جدول أعمال الطب الدقيق الوطني. لتعزيز التعاون وتفكيك الحواجز، نطلب أن تحتوي جميع المشاريع على تعاون محلي متعدد المؤسسات، كما نشجع أيضًا على الشراكات البحثية الدولية. على سبيل المثال، وقعنا مذكرة تفاهم مع جينوم إنجلترا لمشاركة المعرفة والخبرة، وانضم العديد من باحثينا إلى مجالات الشراكة السريرية لجينوم إنجلترا (GECIP). لدينا أيضًا في مشاريع اتحادنا باحثون بارزون من كلية وييل كورنيل للطب في نيويورك وجامعة ليفربول، على سبيل المثال. من الناحية اللوجستية والعملياتية، لم نعد نعيد اختراع العجلة، فقد تعلمنا من تجربة زملائنا الذين بدأوا مشاريعهم الوطنية واسعة النطاق قبلنا، مثل تلك التي في المملكة المتحدة (UK10K) وهولندا (جينوم هولندا) وآيسلندا (جينومات الآيسلنديين) ودول أخرى. بالتوازي مع الاتحاد، أنشأنا، بالتعاون مع صندوق قطر الوطني للبحوث (QNRF)، برنامج تمويل بحثي جيني يسمى جوائز الطريق نحو الطب الدقيق. وعينا أن البرنامج الجيني واسع النطاق لا ينبغي أن يركز فقط على البحث، لدينا أيضًا مبادرات أخرى، تتضمن إجراء استبيانات مرجعية للجمهور العام والمهنيين الصحيين لقياس الوعي العام والمواقف تجاه الطب الجيني وتحديد الفجوات في نظام الرعاية الصحية قبل التنفيذ الشامل. لقد بدأنا أيضًا برامج دراسات عليا محلية في الاستشارة الجينية والطب الجيني، إلى جانب مجموعة متنوعة من البرامج التعليمية والتوعوية.
نشرنا مؤخرًا الموجة الأولى من الأدبيات الجينية التأسيسية من هذا الاتحاد، بما في ذلك مقالات تصف الجينوم المرجعي والهياكل السكانية، وأكبر دراسة ارتباط جينية واسعة النطاق في الشرق الأوسط لـ 45 سمة ذات صلة سريرية، وكتالوج للمتغيرات الجينية القابلة للتطبيق طبيًا، والمنظر الجيني للسرطانات العائلية، ونظرة شاملة على المتغيرات الجينية المتعلقة بالدواء في هذه السكان. ستساعد مجموعة الأدبيات العلمية المتزايدة التي ينتجها QGPRC على بناء فهم قوي للجينوميات في هذه المنطقة من العالم. لذكر بعض النتائج المهمة حتى الآن: لقد وصفنا طيفًا واسعًا من التباين الجيني في السكان القطريين، مع 24.6 مليون متغير غير معروف سابقًا غير موجود في قواعد البيانات الحالية. حددنا خمس مجموعات فرعية غير مختلطة في قاعدة بيانات QGP ووجدنا أن معظم المتغيرات الجديدة محددة المجموعة. في دراستنا لرابطة الجينوم الواسعة لـ 45 سمة كمية ذات صلة سريرية، قمنا بتكرار العديد من المواقع المعروفة مسبقًا وحددنا 17 إشارة جديدة وخاصة بالقطريين عبر الصفات المدروسة. كما أظهرنا أن درجات المخاطر متعددة الجينات المشتقة من الأوروبيين لها أداء تنبؤي منخفض عند تطبيقها على السكان القطريين. سمحت لنا السجلات الصحية الإلكترونية بالإبلاغ عن بعض النتائج الرئيسية المتعلقة بالمتغيرات الجينية القابلة للتطبيق طبيًا التي أبلغ عنها الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوميات: تم تحديد ما مجموعه 60 متغيرًا م pathogenic وlikely pathogenic في 25 جينًا مرتبطًا بالأمراض من ACMG في 141 فردًا. بالإضافة إلى ذلك، وصفنا مجموعة من المتغيرات الجديدة في الجينات المرتبطة بحالات القلب والأوعية الدموية والتحقق من تأثيرها باستخدام نماذج سمك الزرد. كما قدمنا رؤى مثيرة حول الاستعداد الجيني للإصابة بالسرطان في الشرق الأوسط، حيث لاحظنا درجة عالية من التباين لمجموعة من الجينات المرتبطة بالسرطان ودرجات المخاطر متعددة الجينات المرتبطة بالسرطان عبر الأنساب. بعد ذلك، نظرنا في علم الوراثة الدوائية، الذي يعتبر غالبًا مثالًا يحتذى به للطب الدقيق نظرًا لتطبيقاته السريرية المباشرة. تشير نتائجنا إلى أن 99.5% من الأفراد المدروسين لديهم على الأقل متغير جيني واحد قابل للتطبيق سريريًا له تأثير محتمل على سلامة وفعالية الأدوية. تتضمن العديد من الأدوية المعنية تلك الموصوفة على نطاق واسع في قطر وأجزاء أخرى من العالم، وبالتالي فإن نتائجنا لها آثار محتملة على تنفيذ علم الوراثة الدوائية الاستباقية في قطر والدول المجاورة.
بالإضافة إلى إنتاج بيانات ضخمة وإجراء أبحاث جينية شاملة، يتصدر QGP الجهود الوطنية لتعبيد الطريق نحو جعل قطر مركزًا إقليميًا للجينوم والطب الدقيق. لقد بدأنا برامج تعليمية لتعزيز المحتوى الجيني في المناهج العلمية من سنوات الدراسة المبكرة إلى المتأخرة. نقوم بتنظيم جولات مدرسية إلى المتحف المحلي للحمض النووي، وهو مرفق تفاعلي مصمم خصيصًا من مؤسسة قطر يوفر نظرة غنية ومفيدة حول عالم الجينات والجينوم. لدينا حتى سلسلة قصص مصورة يكون بطلها عالماً جينياً يرتدي معطف المختبر. نحن نعمل أيضًا مع مجموعة متنوعة من أصحاب المصلحة الوطنيين لإنتاج وثائق توجيهية للمساعدة في إعداد جميع الإطارات القانونية والأخلاقية الأساسية لتنفيذ الطب الجيني والدقيق.
واجهت الحضارة الإنسانية نصيبها من التحديات في السنوات الأخيرة، لكن لا شيء أكبر من جائحة COVID-19. لأننا كنا جاهزين ببيانات جينية وظاهرة للعديد من حالات COVID-19 المختلفة، تمكنا من تقديم تقييمات من أجل دعم النموذج الذكي الفعال للسيطرة على تفشي الفيروس من خلال بناء استجابة محلية تعزز المرونة في أوقات الأزمات. خلال الأشهر التي تلت ظهور جائحة COVID-19، أطلقنا سلسلة من المشاريع الجينية لدعم تقييم جينوم الفيروسات الفائقة من خلال تسلسل الجينوم الكامل للفيروس وفحص وتحليل المصابين بأعراض مختلفة. أضفنا هذه البيانات القيمة إلى مجموعتنا الجينية لتحليل الانتشار الجيني الفوري والتقليل من المخاطر في المستقبل.
مع استمرار عملنا في السنوات القادمة، نتوقع أن تكون جهودنا، بمشاركة الأجيال الجديدة من العلماء والباحثين، جزءًا لا يتجزأ من جعل الطب الدقيق حقيقة للجميع في قطر والمنطقة. يسعدني أن أكون جزءًا من هذا الجهد ونتطلع إلى مستقبل مليء بالتنوع والتقدم.
