٢٧ فبراير ٢٠٢٥
اكتشفت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست” عبر دراسة بحثية أن الجين “CIROZ” يؤدي دورًا في حدوث تشوهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال؛ مما يسهم في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، التي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية .
وأوضحت الدراسة أن الطفرات في الجين “CIROZ” تسبب تشوهات حادة في القلب عند الولادة؛ ومن خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية؛ توصلت هذه الدراسة إلى أن جين “CIROZ” يؤدي دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب.
وبينت الدراسة أنه تحدث حالة “عدم التناسق السليم للأعضاء” بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا، وبالنسبة لبعض الحالات؛ تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة؛ إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب.
وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين “CIROZ” يؤدي دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن؛ حيث تبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان؛ مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية.
يذكر أن الدراسة البحثية على جين “CIROZ” تثبت أن الأمراض الوراثية تنتشر بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر؛ مما يجعل الدراسة تستهدف الإسهام في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة؛ ولتحقيق ذلك، تعمل “كاوست” بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم.
